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Scoperto il gene della malattia (aprile 2006)
Finalmente dopo molti anni di dure ricerche, alla University of Pennsylvania School of Medicine di Filadelfia, è stato scoperto il gene che causa la malattia della fibrodisplasia ossificante progressiva.
La scoperta di questo gene chiave, annunciata sulla rivista Nature Genetics da Frederick Kaplan e Eileen Shore, è importante per poter far fronte a questa rarissima quanto devastante malattia che imprigiona il corpo del paziente in un secondo scheletro, ma potrebbe essere utile anche per patologie ossee comuni.
Gli esperti hanno lavorato anni su famiglie multigenerazionali sparse in tutto il mondo trovando alla fine il colpevole, il gene per il recettore “Activin Receptor Type IA” ACVR1 sul cromosoma 2. Questo recettore ha un ruolo chiave nel meccanismo di morfogenesi dell’osso e partecipa dunque al funzionamento del sistema di segnalazione delle cosiddette proteine della morfogenesi ossea.
I genetisti hanno scoperto che nei pazienti vi è un piccolissimo difetto del gene, difetto che causa un difetto di funzionamento di ACVR1 che porta alla malattia. Adesso gli esperti stanno lavorando alla creazione di un “topo modificato”, ossia un modello sperimentale della malattia per capire cosa succede a livello molecolare per la mutazione del gene ACVR1. Una volta compreso ciò, hanno concluso i genetisti, si potrà pensare a cure per questa devastante malattia.
‘’Il primo risultato - commenta Frederick Kaplan, ricercatore-capo - sarà quello di arrivare a rallentare la formazione ‘ribelle’ di materiale osseo”.