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11°Congresso FOP ITALIA - ALGHERO 13 - 14 OTTOBRE 2017

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Sintesi Meeting Alghero 2017

Il Forum sullo Sviluppo di una Cura per la FOP (DDF), organizzato da FOP Italia ed IFOPA (International Fibrodysplasia Ossificans Progressiva Association) si è svolto ad Alghero dal 12 al 13 Ottobre 2017. FOP Italia con piacere desidera sintetizzare per i suoi soci le informazioni più rilevanti:
Sviluppo di farmaci e sperimentazioni cliniche
• Clementia ha annunciato il programma per l’inizio della fase 3 di sperimentazione del farmaco palovarotene, data prevista inizio arruolamento: inizio 2018. La sperimentazione verrà condotta in 18 ospedali, distribuiti su 14 Nazioni. In Italia il processo di certificazione ed approvazione della sperimentazione e dell’Ospedale Gaslini di Genova è ancora n corso. Vi informeremo appena possibile
• Clementia sta preparando per diffusione al pubblico I risultati preliminari della fase 2 di sperimentazione del palovarotene.  
• Regeneron ha annunciato ulteriori dettagli della fase 2 del loro nuovo farmaco anti-attivina A REGN2477, l’arruolamento dei volontari è previsto per inizio 2018!  In Italia il processo di certificazione ed approvazione della sperimentazione dell’Ospedale Gaslini di Genova è ancora in corso. Vi informeremo appena possibile
• Il Professor Toguchida di Kyoto ha confermato i dettagli della prossima sperimentazione in Giappone del farmaco rapamycin. Hanno programmato di arruolare 20 pazienti FOP in 4 ospedali diversi. Siamo molto interessati a conoscere i risultati di questa sperimentazione per comprendere meglio il ruolo della inibizione mTOR come potenziale terapia per la FOP.
• E’ stato anche discusso il potenziale contributo alla cura della FOP da parte del farmaco saracatinib (sulla base di una ricerca di base) e del farmaco imatinib (come possibile argomento di studio – sulla base di una specifica esperienza).  
L’inizio di questa nuova era di sperimentazioni cliniche sulla FOP è veramente entusiasmante, ma costituisce anche una sfida per tutta la comunità internazionale che lavora sulla FOP. Come in molte malattie rare, c’è purtroppo un numero limitato di pazienti che possono essere arruolati nelle sperimentazioni cliniche e quindi gli studi ed i protocolli di sperimentazione devono essere progettati accuratamente per fare in modo di ottenere il massimo di benefici dalla partecipazione di ogni paziente. La collaborazione e l’impegno dei centri accademici e delle società farmaceutiche è molto incoraggiante a questo riguardo, come dimostrato dalla collaborazione a questo Forum DDF, dove la necessità di protocolli di sperimentazione responsabili ha rappresentato un tema costante.
Un’altra sfida in quest’era di sperimentazioni cliniche è garantire alle persone portatrici di FOP la corretta informazione in modo tale che possano scegliere al meglio se decidere di partecipare ad una sperimentazione clinica. Questo tema è stato identificato come prioritario dal Comitato Internazionale dei Presidenti FOP e dal Comitato Ricerca dell’IFOPA.
Altri sviluppi nel trattamento clinico e nel monitoraggio E’ stata riconosciuta e inclusa nel trial della Regeneron, la potenzialità della Pet nell’identificare la collocazione della formazione ossea all’inizio del processo di infiammazione, come descritto dai ricercatori di Amsterdam al congresso di Boston del 2016,
Il Dott. Yu ha presentato il suo lavoro svolto ad Harvard sui topi con la fop e ha dimostrato che un esercizio fisico volontario si associa con una minor formazione ossea. Serve molta cautela nell’applicarlo agli esseri umani, ma può essere di supporto ad una raccomandazione da parte dei leader clinici internazionali e molti riscontri da parte di persone con la fop, affermano che un esercizio fisico leggero e delicato potrebbe essere di beneficio nell’ottimizzare la funzione muscolare a lunga scadenza.
Il dott. Ben Nevi dell’l’università del Michigan ha iniziato ad esplorare il ruolo di ultrasuoni specifici nella precoce rilevazione di formazione ossea. Se supportato da ulteriori ricerche questo sistema può rappresentare una modalità di monitoraggio clinico più accessibile e senza radiazioni.
La relazione sul secondo anno del registro sui pazienti Fop è stata postata   in una sessione in anteprima. Le informazioni ottenute dal registro saranno la   chiave per future richieste di approvazione dei farmaci da parte degli organi  regolatori e saranno cruciali per le future interpretazioni dei test sui farmaci.  Inoltre, descrive questioni importanti relative ai percorsi clinici dei pazienti la  metà dei quali ha ricevuto una diagnosi sbagliata. Ciò evidenzia il bisogno di  aumentare la consapevolezza dei medici sulla Fop per migliorare la cura clinica. Questo è un obiettivo riconosciuto dalla IFOPA.
Il panel dei pazienti ha sottolineato altre questioni cliniche per i ricercatori presenti tra cui la gestione del dolore.
Il prof. Kaplan ha annunciato la formazione del International Clinical Council per la Fop, un gruppo di esperti che fornirà assistenza e opinioni.
Ricerca di base
• I 4 vincitori del bando di ricerca sponsorizzato da IFOPA per il 2017 sono stati annunciati durante il Forum. C’è stata molta competizione e molte valide proposte sono pervenute ad IFOPA.  Tra i progetti che si sono aggiudicati il premio, c’è quello che prevede una collaborazione tra il Dr. Ed Hsiao della California University ed il Dr. Pam Yellick della Tuffs University, che ricercano nuove terapie per la FOP utilizzando il modello “in vivo” del pesce zebra. Questo progetto permetterà di valutare in sicurezza i farmaci per la FOP, e quindi sarà utile anche per gli studi futuri.  • Tra i vincitori anche l’innovativo lavoro del Dr. Jay Groppe’s (Texas) su nuovi metodi per bloccare la crescita di osso eterotopico destabilizzando il recettore ALK2, l’analisi degli inibitori del recettore ALK2 proposta dal Dr Dan Perrien (Vanderbilt), e lo studio sulla rigenerazione dei muscoli nella FOP, condotta dal Dr. Yuji Mishina e dal Dr Ben Levi dell’Università del Michigan • La Dr.sa Eileen Shore della University of Pennsylvania ha fornito un dettagliato aggiornamento dei tanti studi sulla FOP in corso presso il suo laboratorio. Ci saranno molte nuove pubblicazioni che usciranno relativamente alla comprensione del perché e del come nella FOP si sviluppano nuove ossa, identificando nuovi obiettivi for inibire questo processo di ossificazione.  • Il ruolo dei macrofagi nello sviluppo di nuove ossa continua ad essere esplorato ed i ricercatori di molti centri diversi si sono scambiati informazioni sulle modalità con cui il sistema immunitario potrebbe intervenire nella progressione della FOP. • Altri argomenti delle presentazioni e discussioni sulla ricerca di base includono l’inibizione della ALK2, i percorsi di segnalazione delle proteine BMP, ed il ruolo delle celle progenitrici
e del micro-ambiente nella formazione di osso.     


Enrico Cristoforetti
Presidente




Discorso finale Meetend Alghero

TOGETHER FOR A DREAM    INSIEME PER UN SOGNO

BUONASERA  A TUTTI E' UNA GRANDE EMOZIONE CHIUDERE QUESTO IMPORTANTISSIMO E RICCHISSIMO CONVEGNO E LO FACCIO COME UNA MAMMA FOP E COME MAMMA USO LA LINGUA DEL CUORE CHE PER ME E' L'ITALIANO.

LA NOSTRA STORIA E' SIMILE A QUELLA DI ALTRE FAMIGLIE CHE HANNO FIGLI CON LA FOP CHE ALL'IMPROVVISO DI SONO TROVATE A VIVERE IN  UN INCUBO CHE PER NOI HA AVUTO INIZIO L' 11 MAGGIO 2009 QUANDO ALLA NOSTRA SECONDOGENITA, ALLORA UNDICENNE, E' STATA DIAGNOSTICATA LA FOP DI CUI NON SAPEVANO NEMMENO L'ESISTENZA, MA CHE SI SAREBBE MANIFESTATA  DOPO POCO IN TUTTA LA SUA POTENZA E DRAMMATICITA'.

FINO A QUELLA DATA LA VITA DELLA NOSTRA FAMIGLIA SCORREVA COME QUELLA DI TANTE ALTRE ACCOMPAGNANDO LA CRESCITA DELLE NOSTRE MERAVIGLIOSE FIGLIE, LAVORANDO E GESTENDO LA QUOTIDIANITA' E MAI CI SARREMMO ASPETTATI DI ESSERE TRAVOLTI  IN MODO COSI' VIOLENTO DA QUESTA TERRIBILE E DEVASTANTE MALATTIA.

COME SAPPIAMO MOLTO BENE NOI CHE SIAMO QUI, LA FOP RUBA  LA LIBERTA' DI MUOVERSI, DI SVOLGERE LE PIU' SEMPLICI E BANALI AZIONI QUOTIDIANE COME LAVARSI, PETTINARSI, VESTIRSI, CAMMINARE, ABBRACCIARE LE PERSONE CARE,  CHE NORMALMENTE SVOLGIAMO IN MODO AUTOMATICO, SENZA PENSARCI, MA PER CHI VIVE CON LA FOP SONO DIVENTATE ESTREMAMENTE DIFFICOLTOSE SE NON IMPOSSIBILI.
VIVERE CON LA FOP SIGNIFICA NON SAPERE SE IL GIORNO SUCCESSIVO CI SARA' UNA NUOVA  INFIAMMAZIONE CHE CAUSERA' UN NUOVO DANNO E UNA NUOVA SOFFERENZA. SIGNIFICA ESSERE BLOCCATI IN POSIZIONI DURISSIME DA MANTENERE, SIGNIFICA AVER BRACCIA, GAMBE, COLLO, SCHIENA BLOCCATI,  DIFFICOLTA' AD APRIRE LA BOCCA E A RESPIRARE PIENAMENTE,  SIGNIFICA ESSERE INTRAPPOLATI IN UN CORPO CHE NON RICONOSCI PIU' COME TUO E CHE E' AL DI FUORI DEL TUO CONTROLLO...  HO INCONTRATO DIVERSE PERSONE CON LA FOP LA MAGGIOR PARTE BAMBINI E RAGAZZI E PER ME QUESTE PERSONE NON SI POSSONO CHE DEFINIRE EROI, PERCHE' RIESCONO AD ANDARE AVANTI  IN CONDIZIONI CHE SONO ESTREMAMMENTE DIFFICILI DA SOPPORTARE E LO FANNO CON DETERMINAZIONE, FORZA CERCANDO DI RENDERE LA PROPRIA VITA IL PIU' NORMALE POSSIBILE, NONOSTANTE QUESTA MALATTIA STIA TOGLIENDO LORO GLI ANNI CHE DOVREBBERO ESSERE CARATTERIZZATI DAL GIOCO, DALLA SPENSIERATTEZZA, DLLA POSSIBILITA' DI MUOVERSI PER SCOPRIRE IL MONDO INTORNO A TE E SENZA LA PRESENZA DI QUALCHE ADULTO DA CUI E' GIUNTO IL MOMENTO DI DISTACCARSI PERR DIVENTARE SEMPRE PIU' AUTONOMI.

OLTRE AD ESSERE DEGLI EROI PER ME SONO ANCHE DEI MAESTRI DI VITA, PERCHE' TI INSEGNANO, DIMOSTRANDOLO OGNI GIORNO, AD AFFRONTARE LE ENORMI DIFFICOLTA' CHE INCONTRANO SENZA     LAMEN FACENDOTI CAPIRE PROFONDAMENTE QUALI SONO LE PRIORITA' DELLA VITA E TI SPINGONO A TIRARE FUORI TUTTA LA FORZA CHE OGNUNO DI NOI HA DENTRO DI SE' DI CUI SPESSO NON SIAMO NEMMENO CONSAPEVOLI.
E DI FORZA NE ABBIAMO VERAMENTE BISOGNO PERCHE' NON C'E' NULLA DI PIU' DURO, TERRIBILE E DOLOROSO CHE ASSISTERE IMPOTENTI ALLA PERDITA DI AUTONOMIA DEI PROPRI FIGLI, VEDERE IL LORO CORPO INGABBIATO SEMPRE DI PIU' E  VIVERE NEL TIMORE DI QUELLO CHE POTRA' SUCCEDERE IL GIORNO SUCCESSIVO....
CIO' CHE CI AIUTA A  NON ESSERE RISUCCHIATI NEL VORTICE DELLA DISPERAZIONE,  QUANDO SI VIENE TORMENTATI DAL PENSIERO DI NON POTER DARE LE ALI AI PROPRI FIGLI PER POTER SPICCARE IL VOLO, E' IL SAPERE CHE NON SIAMO SOLI MA CHE CI SONO LE ASSOCIAZIONI DEI PAZIENTI  E DELLE LORO FAMIGLIE CHE FANNO UN LAVORO PREZIOSO DEDICANDO TEMPO, ENERGIE E RISORSE PER  ACCOMPAGNARE, SOSTENERE LE PERSONE CON LA FOP  E INCENTIVANDO  IL PIU' POSSIBILE LA RICERCA  E POI  CI SIETE VOI MEDICI, RICERCATORI, CASE FARMACEUTICHE CHE SAPPIAMO STATE LAVORANDO CON IMPEGNO E DEDIZIONE,  PER PREPARARE, AFFINARE E VERIFICARE QUALE SIA LA CHIAVE CHE FINALMENTE POSSA APRIRE LA GABBIA E LIBERARE CHI VIVE PRIGIONIERO DELLA FOP. VOI SIETE LA NOSTRA SPERANZA E A VOI VA TUTTA LA NOSTRA RICONOSCENZA E GRATITUDINE, PERCHE' SIAMO CERTI CHE STATE LAVORANDO SENZA PERDERE TEMPO PERCHE' SAPETE CHE IL TEMPO PER NOI E'  VITALE E CORRE TROPPO, TROPPO VELOCE E NON CI DA' TREGUA E ANCORA PIU' VELOCE DEVONO CORRERE LA RICERCA, LE SPERIMENTAZIONI.  

SAPPIAMO CHE SIAMO IN UN MOMENTO IMPORTANISSIMO PER LA FOP CI SONO SPERIMENTAZIONI CHE STANNO PROCEDENDO, ALTRE IN PROGRAMMA, DIVERSE MENTI FORMIDABILI CHE STANNO RIFLETTENDO, INDAGANDO, VERIFICANDO PER POTER COMPORRE FINALMENTE IL PUZZLE E VISTO CHE E' UN PUZZLE MOLTO COMPLESSO ED ENIGMATICO L'UNICO MODO PER COMPLETARLO E' METTERE INSIEME, CONDIVIDERE TUTTI I PEZZI CHE SONO STATI IDENTIFICATI PER VINCERE CERCANDO DOVE E' POSSIBILE E IN SICUREZZA, DI SPINGERE PER FAR PREVALERE IL BUON SENSO DI FRONTE A RIGIDITA' BUROCRATICHE CHE NON SI SFORZANO DI COMPRENDERE COSA SIGNIFICA VIVERE CON MALATTIE COSI' TERRIBILI ED INVALIDANTI.
CI AIUTATE DANDOCI LA  SPERANZA CHE ORA E' COSI', MADOMANI LE COSE MIGLIORERANNO E LA VITA DEI NOSTRI FIGLI E DI TUTTI QUELLI CHE VIVONO SULLA PROPRIA PELLE LA FOP, MIGLIORERA'.QUSTO E' CIO' CHE  CI AIUTA  AD ANDARE AVANTI

CONTINUIAMO QUINDI A LOTTARE INSIEME PER UN SOGNO QUELLO DI VINCERE LA FOP,  PERCHE' ALLA FINE LA VITTORIA SARA' DI TUTTI.

GRAZIE PER L'ATTENZIONE !!

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