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La ricerca sulle malattie genetiche rare
Per tanto tempo parlando di malattie genetiche rare si è detto che la causa genetica non si può eliminare e quindi bisogna rassegnarsi a seguire i pazienti con pochi mezzi per migliorarne la qualità di vita. Ma oggi continuano ad aumentare gli esempi di nuove strategie di cura proprio per le malattie genetiche rare. Da dove viene questa svolta? Dalle conoscenze accumulate in anni di ricerca. Poiché una malattia genetica è causata da un’anomalia di un gene i ricercatori per prima cosa cercano di scoprire quale sia il gene difettoso. Se ripercorriamo la storia di questo lavoro iniziale di ricerca vediamo che la scoperta del gene difettoso è avvenuta nel tempo dopo molti anni di lavoro incessante dei ricercatori che vi si sono dedicati. Per esempio il gene mutato nella Distrofia Muscolare di Duchenne è stato scoperto nel 1986, quello mutato nella Fibrosi Cistica nel 1989, quello della Malattia di Huntington nel 1993.
Per la FOP questa scoperta fondamentale è avvenuta nel 2006.
Perché la scoperta è fondamentale? Perché il gene difettoso svolge una funzione nell’ambito di un processo biologico: nel caso della FOP il gene ACVR1, che è quello mutato nei pazienti, interviene nel processo di generazione del tessuto osseo. Un processo biologico dipende dai geni e dalle proteine che sono codificate dai geni in un complesso di passaggi e di interazioni, che di solito si definisce meccanismo di malattia e che si comprende via via mediante studi sempre più approfonditi. Quindi le conoscenze sul meccanismo di malattia mettono in evidenza tanti aspetti di questo meccanismo e non è improbabile che qualcuno di questi aspetti sia aggredibile da parte di una sostanza chimica o di una sostanza biologica che può diventare un farmaco. Proprio questo sta avvenendo per la FOP e ben due sperimentazioni cliniche sono in fase di avvio.
Abbiamo detto che le conoscenze dei meccanismi di malattia derivano dalle ricerche che tanti ricercatori svolgono nei loro laboratori. Queste ricerche sono costose e purtroppo gli organismi pubblici che finanziano la ricerca hanno risentito molto e tuttora risentono della crisi economica o comunque destinano risorse molto inferiori alle necessità dei laboratori di ricerca. Le Associazioni dei pazienti, e FOP Italia è in prima fila, hanno compreso che possono molto contribuire alla ricerca entrando in relazione stretta con i ricercatori e raccogliendo fondi da destinare ai laboratori di ricerca per sostenere il progresso della conoscenza e di conseguenza il progresso dello sviluppo di nuove cure. Così facendo si sono assunte il ruolo di principali finanziatori della ricerca e come tali devono essere sostenute.
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Prof. Roberto Ravazzolo